Multiple Congenital Anomalies: Meningoencephalocele, Labiopalatoschisis and Clubfoot with Normal Chromosomal Analysis

Multipel Kongenital Anomali : Meningoensefalokel, Labiopalatoskhizis, dan Kaki Pengkor dengan Hasil Analisis Kromosom Normal

Abstract

Objective : To perform chromosomal microarray when similar case was found.
Methods: Case report
Case : G1P0A0, 20 years-old, 23-24 weeks gestation, normal BMI, was diagnosed by ultrasonography with multiple congenital anomaly consisted by  meningoencephalocele, labiopalatoschisis, and clubfoot. Amniocentesis was performed to manage karyotyping analysis and a result of 46 XY was obtained. Neonate was delivered with exact condition according to prenatal diagnosis and was demised 6 hours postnatal. Patient had no history of smoking or DM, and no familial congenital deformity. Patient was a worker in textile manufactory and inadequacy folic acid intake during pregnancy was known.Early suspicion of aneuploidy as cause of multiple congenital anomalies in this case was not proven otherwise. Serology test also found no congenital infection. Literature research indicated tendency of MTHFR polymorphisms. Genetic analysis such as chromosomal microarray to establish involvement of MTHFR polymorphism is needed.
Conclusion : This case should behold as clinicians’ consideration to perform additional examination and patients counseling when similar anomaly was found during prenatal ultrasonography examination.
Keyword : chromosomal microarray,karyotyping; MTHFR polymorphism, mutiple congenital anomaly.

Abstrak

Tujuan : Untuk melakukan pemeriksaan chromosomal microarray  pada kasus yang sama.
Metode:  Laporan kasus.
Kasus : G1P0A0, usia 20 tahun, hamil 23-24 minggu, didiagnosis secara ultrasonografi dengan kelainan kongenital multipel berupa meningoensefalokel, celah bibir-palatum, dan club foot. Amniosentesis dilakukan pada pasien untuk analisis kromosom dan didapatkan hasil 46 XY. Bayi lahir dengan kondisi yang sama dengan diagnosis prenatal tersebut dan meninggal 6 jam pasca salin. Dari hasil anamnesis dan pemeriksaan kami dapatkan pasien bukan perokok, tidak ada keluarga dengan cacat bawaan, indeks masa tubuh  pasien normal. Pasien merupakan karyawan pabrik tekstil dan pasien  tidak mengkonsumsi asam folat adekuat selama kehamilan. Dua data terakhir yang kemungkinan berkontribusi terjadinya kelainan kongenital multipel pada kasus ini, yaitu kontak dengan teratogen dan defisiensi asam folat. Dugaan awal kelainan kromosom sebagai penyebab kelainan kongenital multipel pada kasus ini tidak terbukti. Sayangnya, investigasi-investigasi lebih lanjut berupa analisis genetik, seperti pemeriksaan  apakah terdapat  polimorfisme MTHFR yang berhubungan dengan defisiensi asam folat pada kasus ini tidak dilakukan karena keluarga pasien menolak.
Kesimpulan : Kasus ini sebaiknya menjadi bahan pertimbangan klinisi untuk melakukan pemeriksaan tambahan dan edukasi ke pasien pada saat menemukan kelainan yang sama pada pemeriksaan ultrasonografi prenatal.
Keyword: chromosomal microarray; karyotyping; multipel kongenital anomali; polimorfisme MTHFR